3 групи генетични изследвания преди и по време на бременността

Автор: Силвия Маринова, докторант в лаборатория „Геномна стабилност“ към БАН

Дали нашето бебе ще бъде със зелени или кафяви очи, зависи от това какво е записано в неговия генетичен код. Но освен такива характеристики, генетиката определя и развиването на заболявания и дефекти, които могат да бъдат много тежки и дори фатални. Известно е, че средно между 3% и 5% от всички бременности [ref.1]  са усложнени с генетичен или рожденен дефект. С цел тяхната профилактика съществуват редица генетични изследвания както преди, така и по време на самата бременност и е важно всички бъдещи родители да са наясно с тях и да ги коментират със съветващия акушер-гинеколог при планирането на бремеността. В тази статия ще ви запознаем с 3-те основни групи генетични изследвания, които се прилагат.

Генетичните заболявания се дължат на аномалии в генома на даден човек. Те могат да бъдат различни видове и да бъдат в следствие на промяна, наречена мутация, в определен ген. Пример за такива болести са сърповидно-клетъчната анемия и муковисцидозата. 

Аномалиите могат да бъдат и в по-големи структури, наречени хромозоми. Те носят гените. Всеки човек нормално има по 23 двойки хромозоми в соматичните клетки, общо 46 броя (по-подробно за гените и хромозомите може да прочете тук  [ref.2]). Понякога е възможно да се получи така, че клетките ни да имат по-малко или повече хромозоми - състояние, което се нарича анеуплоидия. Например, при синдрома на Даун знаем, че има тризомия на 21-ва хромозома. С други думи - разполагаме с 3 броя от хромозома 21 вместо с 2, което води до редица усложнения.

Като първа стъпка към създаването на нов живот бихме могли да направим изследване, с което да проверим дали ние или нашият партньор е носител на генетичен дефект, който може да бъде рисков за бъдещото ни бебе. Носител на генетично заболяване означава човек, който не е болен, но може да предаде дефекта за даденото заболяване в поколението. 

Изборът дали да си направим такъв тест е изцяло свободен. Често нашият акушер-гинеколог може да ни препоръча такива изследвания или да ни насочи към специалист по медицинска генетика, ако сметне това за необходимо. Основната цел е превенция на генетични заболявания и недопускане на “абнормен генотип в плода” [ref.3], както обяснява д-р Ангелова. 

Изследването само по себе си представлява вземане на материал от устната кухина. Често се търсят дефектни гени за:

• Муковисцидоза - при дефект в гена CFTR. Заболяването засяга дихателната и храносмилателната системи най-сериозно
• Спинална мускулна атрофия - при дефект в SMN гена. Повече за заболяването може да прочетете тук [ref.4]
• Таласемия - Дефект в HBА или HBB [ref.5] гените. Повече за заболяването може да прочетете в статиите Видове таласемия, симптоми и лечение и Таласемия и сърповидно-клетъчна анемия: билки и добавки в помощ на страдащите.
• Синдром на чупливата Х-хромозома - дефект в FMR1 гена. Заболяването води до засилено умствено изоставане и специфични лицеви деформации и много други.

Тъй като става дума за наследствени заболявания, то риск за носителство има при налични случаи в семейната история. Също така някои заболявания са по-често срещани в определени региони или при някои етнически групи. Например таласемията е с висока честота в България. При наличие на някой от изброените фактори е добре да се направи генетичен скрининг за носителство. Тук е моментът да споменем, че този тест може да направи и по време на бременността, заедно с други изследвания. Предимството на по-ранното тестване е времето за обмисляне и подготовка при евентуален положителен резултат. 

Освен генетичните тестове има и други такива, които оценяват здравословното състояние на майката, но те не са обект на тази статия. 

Повечето пренатални изследвания спадат към групата на скрининг тестовете. Те целят да установят жените с бременности, криещи риск от хромозомни аберации или рождени дефекти. Тези изследвания не поставят диагноза, а само идентифицират по-високия риск от генетичен дефект за нашето бебе. Включват:

• Скрининг през първия триместър - той се състои в комбинация от изследване на серумни показатели на майката и ехографско изследване. Двете изследвания взаимно се допълват, а не са взаимозаменяеми. При ултразвука се наблюдава например количеството течност, което се натрупва в тилната област на фетуса (нухална транслуценция) и носната костица. Ако са налице фетусни аномалии, нухалната транслуценция може да бъде увеличена и това е ранен признак, по който може да се предположи анеуплоидия, най-вече синдром на Даун. 
• Късен скрининг - става дума за класически биохимичен скрининг през втория триместър, който обаче е с намалена чувствителност спрямо този през първия триместър.
• Неинвазивен пренатален тест - съществува от 2011 година насам. Изследва се фетална извънклетъчна ДНК, която се намира в кръвния серум на майката. Това изследване се отличава с много висока степен на засичане на тризомията синдром на Даун спрямо други скрининг тестове, но от друга страна чувствителността към други анеуплоидии е ниска [ref.6].

Това са процедури, които определят с висока точност дали плодът има хромозомна малформация. Ако скрининг тестът ни е положителен, то тогава се налага диагностично изследване. Те биват два основни вида:

• Хорионобиопсия - извършва се между 10-та и 13-та гестационна седмица и в това е основното предимство на метода. Той е инвазивен и включва вземане на проба от плацентата, която се подлага на изследване. Има около 1% от преждевременна [ref.7] загуба на плода вследствие на хорионбиопсията.
• Амниоцентеза - изследването се извършва между 16-та и 18- гестационна седмица. При него се взимат клетки на плода от околоплодната течност, които се изследват за наличието на хромозомни малформации. Риска от загуба на плода е по-малък спрямо този при хорионбиопсията.

Да имаме дете е най-голямото щастие, което може да ни се случи. Но то е съпроводено с много трудности и изисква да бъдем отговорни и да планираме добре действията си. В този смисъл е добре да помислим за възможността да си направим генетични изследвания, особено ако имаме основание да предполагаме, че сме носители на дадено генетично заболяване. Пренаталната диагностика също е важна част от бременността. Основното предимство да се възползваме от нея е, че тя ни дава предварителна информация за здравословното състояние на нашето детенце и в случай, че то се нуждае от специални грижи ни осигурява време да се подготвим добре.

Четете още:

Има ли смисъл да си направиш генетичен тест?

Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни

Мутации срещу Естествен подбор 

Как нуклеиновите киселини ДНК и РНК дирижират живота

Технологията CRISPR-Cas9 - етична ли е и може ли да се използва за лечение

Как гените определят приликата с родителите ни   

Какво са Луда крава, Смееща се смърт и Фатално безсъние 

1. Как гените определят приликата с родителите ни

2. Проф. Людмила Ангелова: Скринингова програма за оценка на риск се предлага на всички бременни в страните с напреднало здравеопазване.

3. Спинална мускулна атрофия (СМА) - причини, клиника и лечение

4. Видове таласемия, симптоми и лечение

5. Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. Journal of Human Genetics, 2015

6. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Reviews in obstetrics & gynecology, 2012