Ehlers–Danlos syndromes (EDS) are a group of rare genetic connective tissue disorders. Symptoms may include loose joints, joint pain, stretchy velvety skin, and abnormal scar formation. These can be noticed at birth or in early childhood. Complications may include aortic dissection, joint dislocations, scoliosis, chronic pain, or early osteoarthritis.EDS occurs due to variations of more than 19 different genes which are present at birth. The specific gene affected determines the type of EDS. Some ...

_-1_0

Автор: Яна Ненчева, биохимик, кандидат доктор по Биофизикa

_-1_1

_-1_2

Критериите за красота плавно и циклично се въртят заедно с модата, така че винаги да са недостижими. Гладката кожа, символ на младостта, обаче, винаги е актуална и нека си го признаем: особено жените (много рядко мъжете) сме склонни към вманиачаване по темата. По-голямата част от населението на Земята е от нежния пол, така че има защо козметичната индустрия да търси всевъзможни решения за изглаждане на бръчките. Една от най-разпространените субстанции, обявени за цяр на бръчките, е колагена, за което и се слага навсякъде - хранителни добавки, кремове, шампоани и т.н.

_-1_3

Когато нивата на колагена спаднат обаче, бръчките се оказват най-малкият ни проблем.

Какво-е-колаген

Какво е колаген

Какво-е-колаген_0_0

Какво-е-колаген_0_1

Колагенът е белтък, който се явява основен структурен компонент в съединителните тъкани (кожа и хрущяли). Дялът на колагена от белтъците в човешкото тяло е между 1/3 и 1/4, което го прави най-разпространения протеин в телата ни. Има 28 различни вида колаген според аминокиселинния му състав. Най-разпространени са пет вида колаген, които според структурите, които изграждат са:

Какво-е-колаген_0_2

<ul>
<li style="font-weight: 400;">Колаген тип 1: Намира се в кожа, кости, сухожилия, вътрешни органи, съдова лигатура и съставлява най-високият процент (90%) от типовете колаген в тялото ни;</li>
<li style="font-weight: 400;">Колаген тип 2: В хрущялите, като основен техен компонент;</li>
<li style="font-weight: 400;">Колаген тип 3: В костния мозък и лимфните тъкани, който често се среща заедно в структурите с Колаген тип 1;</li>
<li style="font-weight: 400;">Колаген тип 4: В базалната мембрана (тънки листове от колаген, които обграждат повечето видове тъкани и действат като защитна обвивка);</li>
<li style="font-weight: 400;">Колаген тип 5: В косата и повърхностите на клетките, както и в плацентата [ref. <a href="https://www.livescience.com/collagen.html?utm_campaign=meetedgar&amp;utm_medium=social&amp;utm_source=meetedgar.com" target="_blank" rel="noopener">1</a>, <a href="https://www.bu.edu/aldolase/biochemistry/html_docs/CollagenTypes&amp;Disorders.pdf" target="_blank" rel="noopener">2</a>].</li>
</ul>

До-какво-води-липсата-на-колаген

До какво води липсата на колаген

До-какво-води-липсата-на-колаген_1_0

До-какво-води-липсата-на-колаген_1_1

Способността на организма да произвежда колаген по естествен начин намалява с напредване на възрастта и това е нещо нормално. Фактори, които биха забързали този процес, оказвайки неблагоприятно въздействие върху естественият синтез на колаген, са прекомерното излагане на слънце, тютюнопушенето и еднообразният хранителен режим, който да не набавя нужните аминокиселини [<a href="https://health.clevelandclinic.org/the-best-way-you-can-get-more-collagen/" target="_blank" rel="noopener">ref. 3</a>]. Когато това се случи, то тялото ни се изменя към появата на:

До-какво-води-липсата-на-колаген_1_2

<ul>
<li style="font-weight: 400;">Бръчки и увиснала кожа;</li>
<li style="font-weight: 400;">По-твърди, по-слабо гъвкави сухожилия и връзки;</li>
<li style="font-weight: 400;">Отслабване на мускулите;</li>
<li style="font-weight: 400;">Болки в ставите, поради износени хрущяли;</li>
<li style="font-weight: 400;">Стомашно-чревни проблеми заради изтъняване на лигавицата в храносмилателния тракт.</li>
</ul>

До-какво-води-липсата-на-колаген_1_3

10 любопитни факта за стареенето и как да го забавим

До-какво-води-липсата-на-колаген_1_4

Липсата на колаген обаче може е свързана и с множество генетични мутации. С помощта на генно модифицирани мишки с мутации в гените, отговорни за колагена в организма, са изяснени множество аспекти на свързаните с него заболявания. Оказва се, че ролята на колагена е критична за широк спектър от заболявания, причинени от над 1000 мутации. За момента тези мутации са идентифицирани в 22 гена. Това са заболявания като:

До-какво-води-липсата-на-колаген_1_5

<ul>
<li style="font-weight: 400;"><a href="https://www.bioseek.eu/bg/bul/research/search?q=%D0%A5%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%B4%D0%B8%D1%81%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D1%8F&amp;p=1&amp;st=1&amp;tp=9&amp;s=x" target="_blank" rel="noopener">Хондродисплазии</a> - недоразвита хрущялна тъкан,</li>
<li style="font-weight: 400;"><a href="https://www.bioseek.eu/bg/bul/research/search?q=%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D0%B0%20%D0%9C%D1%83%D1%81%D0%BA%D1%83%D0%BB%D0%BD%D0%B0%20%D0%94%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F&amp;p=1&amp;st=1&amp;tp=9&amp;s=x" target="_blank" rel="noopener">Прогресивна Мускулна Дистрофия</a> или нар. още Миопатия на Бетлем</li>
<li style="font-weight: 400;">Някои подвидове на <a href="https://www.bioseek.eu/bg/bul/research/search?q=%D0%95%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%BE%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%B8%D1%81%20%D0%B1%D1%83%D0%BB%D0%BE%D0%B7%D0%B0&amp;p=1&amp;st=1&amp;tp=9&amp;s=x" target="_blank" rel="noopener">Епидермолизис булоза</a>,</li>
<li style="font-weight: 400;"><a href="https://www.bioseek.eu/bg/bul/research/search?q=%D0%9A%D0%BD%D0%BE%D0%B1%D0%BB%D0%BE%D1%85%20%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC&amp;p=1&amp;st=1&amp;tp=9&amp;s=x" target="_blank" rel="noopener">Кноблох синдром</a>, който засяга ретината,</li>
<li style="font-weight: 400;">Някои видове <a href="https://www.bioseek.eu/bg/bul/research/search?q=%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BE%D0%BF%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B0&amp;p=1&amp;st=1&amp;tp=9&amp;s=x" target="_blank" rel="noopener">остеопороза</a> - увреждане на костите,</li>
<li style="font-weight: 400;"><a href="https://www.bioseek.eu/bg/bul/research/search?q=%D0%9E%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BE%D0%B0%D1%80%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B0&amp;p=1&amp;st=1&amp;tp=9&amp;s=x" target="_blank" rel="noopener">Остеоартроза</a> - увреждане на ставите,</li>
<li style="font-weight: 400;">Артериални аневризми и други [<a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11310942/" target="_blank" rel="noopener">ref. 4</a>].</li>
</ul>

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген

Кои гени са виновни за липсата на колаген

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_0

Има 28 типа колаген, за които отговарят множество гени. Мутации в гените за петте най-разпространени типове колаген водят до следните заболявания.

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_1

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_2

Мутации в гените COL1A1, COL1A2 водят до заболявания в колаген тип 1:

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_3

<ul>
<li style="font-weight: 400;">Остеогенезис имперфекта - вродено заболяване, характеризиращо се с крехки костни структури и неправилно структурирана съединителна тъкан. Има тежка и лека форма, която може да бъде смъртоносна. Виновник за болестта е мутация в гена&nbsp;</li>
<li style="font-weight: 400;">Синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos, EDS) - не само мутации в тези два гена водят до това разстройство, което се характеризира с деформации в съединителната тъкан. Някои видове мутации могат да бъдат смъртоносни, защото водят до разкъсване на артериите.</li>
<li style="font-weight: 400;">Детска кортикална хиперостоза (Caffey disease) - заболяване при деца, което засяга костите и се характеризира с възпаление.</li>
</ul>

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_4

Мутации в гена COL2A1 водят до заболяване в колаген тип 2:

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_5

<ul>
<li>Колагенопатия тип 2 и 11 - големи групи заболявания, засягащи колагенната хрущялна тъкан.</li>
</ul>

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_6

Мутации в гените COL3A1 водят до заболявания в колаген тип 3:

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_7

<ul>
<li>Синдром на Елерс-Данлос се причинява и от този ген;</li>
<li style="font-weight: 400;">Болестта на Дюпюитрен (Контрактура на Дюпюитрен, Dupuytren's) - характеризира се с фиброзни възли под кожата на дланта.</li>
</ul>

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_8

Мутации в гените COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6 водят до заболявания в колаген тип 4:

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_9

<ul>
<li>Синдром на Алпорт - болестта се развива през детска или юношеска възраст и се характеризира с проблеми с бъбреците, очите и глухота;</li>
<li>Синдромът на Гудпасчър (Goodpasture, анти-гломерулна мембранна болест)</li>
</ul>

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_10

Мутации в гените COL5A1, COL5A2, COL5A3 водят до заболяване в колаген тип 1:

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_11

<ul>
<li style="font-weight: 400;">Синдром на Елерс-Данлос се причинява и от този ген, като в случая е класическата му форма.</li>
</ul>

Кои-гени-са-виновни-за-липсата-на-колаген_2_12

Има ли смисъл да си направиш генетичен тест?

Как-да-си-набавим-колаген

Как да си набавим колаген

Как-да-си-набавим-колаген_3_0

Как-да-си-набавим-колаген_3_1

Организмът ни разгражда поетата протеинова храна до аминокиселини, след което от тези аминокиселините изгражда необходимите му видове протеини, включително и колагена. За това ако получавате специфичните за колагена аминокиселини като спазвате балансиран хранителен режим, е най-добре.

Как-да-си-набавим-колаген_3_2

<h4>Такъв тип хранене включва:</h4>

Как-да-си-набавим-колаген_3_3

<ul>
<li style="font-weight: 400;">протеини - пиле, говеждо, яйца, млечни продукти, бобови растения, ядки и пълнозърнести храни;</li>
<li style="font-weight: 400;">голямо количество пресни зеленчуци и плодове - за осигуряване на стабилно количество антиоксиданти, които да предпазват организма от оксидативен стрес, който може да повлияе негативно върху колагена [<a href="https://health.clevelandclinic.org/the-best-way-you-can-get-more-collagen/" target="_blank" rel="noopener">ref. 4</a>].</li>
</ul>

Как-да-си-набавим-колаген_3_4

<h1>Продуктите с колаген помагат ли</h1>

Как-да-си-набавим-колаген_3_5

Колагенът е популярна съставка сред хранителните добавки и кремовете, но както и научното списание LiveScience казва: малко научни източници подкрепят еднозначно ефективността му.

Как-да-си-набавим-колаген_3_6

Как-да-си-набавим-колаген_3_7

Въпреки че колагенът нанесен върху определен участък е с доказано действие при лечение на рани, д-р Аделаида Хеберт, професор по Дерматология и директор на сектор Детска дерматология в здравния научен център на Тексаския университет, Хюстън, подчертава, че доказателствата в полза на прием на добавки не са категорични, когато става дума за реални ползи за коса, нокти и кожа. Употребата на крем с колаген съпоставено с ежедневната употреба на слънцезащитен крем и овлажнител с ретинол или салицилова киселина напр. (според типа кожа нуждите на човек), е по-слаб при поддържане на кожата.

Как-да-си-набавим-колаген_3_8

Интересен е фактът, че американската администрация за контрол на храните и лекарствата (FDA) не регулира хранителните добавки (в частност тези с колаген) със същата строгост каквато прилага при лекарствата. Много хранителни добавки с колаген твърдят, че могат да подобрят здравината на костите, мускулите, кожата и сърцето, да облекчат болката в ставите, да подобряват дейността на червата. Експертите обаче предупреждават, че ако обмисляте да приемате добавки с колаген е важно първо да се отчете хранителният режим и начинът ви на живот, защото сама по себе си добавката няма да помогне [<a href="https://www.livescience.com/collagen.html?utm_campaign=meetedgar&amp;utm_medium=social&amp;utm_source=meetedgar.com" target="_blank" rel="noopener">ref. 1</a>].

Как-да-си-набавим-колаген_3_9

Четете още:

Как-да-си-набавим-колаген_3_10

<a href="/p/zdravieto_ni_ie_v_opasnost_17_nachina_da_razpoznaiem_falshivata_informatsiia_5a170eb2_5bb9_4975_a3dc_aaf25af43989" target="_blank" rel="noreferrer">Здравето ни е в опасност: 17 начина да разпознаем фалшивата информация</a>

Как-да-си-набавим-колаген_3_11

<a href="/p/7_stpki_v_izbora_na_kachiestviena_kozmietika_2b839f29_de72_4e6a_9285_13b57cc8d17a" target="_blank" rel="noreferrer">8+1 стъпки в избора на качествена козметика</a>

Как-да-си-набавим-колаген_3_12

<a href="/p/10_liubopitni_fakta_za_starieienieto_i_kak_da_gho_zabavim_359c758c_61cf_45c5_9da2_e588e3e54d79" target="_blank" rel="noreferrer">10 любопитни факта за стареенето и как да го забавим</a>

Как-да-си-набавим-колаген_3_13

<a href="/p/iepighienietikata_ili_kak_nachint_na_zhivot_upravliava_ghienitie_ni_8ec805d0_069f_4823_89cd_c55d051a9610" target="_blank" rel="noreferrer">Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни</a>

Как-да-си-набавим-колаген_3_14

<a href="/p/mutatsii_srieshchu_iestiestvien_podbor_e4a316a0_b5fd_4a51_8dc0_12a14405f8f2" target="_blank" rel="noreferrer">Мутации срещу Естествен подбор</a>&nbsp;

прогресивна мускулна дистрофия

Всички сме чували за това, че упражненията подобряват мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовото здраве, метаболитните маркери и други аспекти на здравето. Това, което може би не знаете, е как това се случва в мозъка и как спортът допринася за мозъчното здраве в детайли.

Как физическите упражнения подобряват мозъчната биология и защитават от увреждане

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/cbd81873-4a47-4567-aa7a-ff2e656de7bd_middle.jpg

Всички знаем още от малки, че плодовете и зеленчуците са богати на антиоксиданти и подкрепят имунната система, която се бори с патогените. Техните фибри допринасят за нормална храносмилателна функция, а витамините и минералите помагат за изграждане на различни тъкани, осигуряване на енергия и други важни телесни функции. И не е изненадващо, че ново голямо проучване потвърждава ползите от консумацията на плодове и зеленчуци, дори разкрива нови интересни данни за полезността им. 

Плодове и зеленчуци - колко порции дневно намаляват риска от смърт

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/9d0dc8e7-ad1c-4edc-a420-9b9559d411ea_middle.jpg

Проучване след проучване ни демонстрира, че червеното месо е свързано с нарушено здраве поради редица причини - допринася за развитие на диабет, сърдечни заболявания и дори може да причини рак. Тези открития доведоха до препоръки да се ограничи консумацията на червени меса, но дали има други данни по въпроса?
Някои изследователи показват в малки проучвания, че вероятно червеното месо не е толкова вредно, но данните няма как да бъдат еднозначни поради сложността на проследяване на хранителния режим на хиляди хора в продължение на години. Къде е разковничето и има ли само една гледна точка - ще се опитаме да отговорим в статията.

Наистина ли червеното месо е толкова вредно - ето какво трябва да знаете

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/22b6713a-2140-4478-b467-93939d4f66ff_middle.png

Антибиотиците са сред най-важните постижения на съвременната медицина и са спасили милиони животи след откриването на пеницилина преди почти 100 години. Много заболявания, причинени от бактериални инфекции - като пневмония (инфекция на белите дробове), менингит (възпаление на мозъчната обвивка на главния и гръбначния мозък) или септицемия (сериозна инфекция на кръвта предизвикана от бактериална инфекция в друга част на тялото), могат да се лекуват успешно с антибиотици. Но тези лекарствени медикаменти имат и своите недостатъци, тъй като някои бактерии могат да развият резистентност към тях и да продължат да ни тормозят. А лечението да стане неефективно. Каква е ролята на антивитамините в тази ситуация ви разказваме на следващите редове.

Антивитамини на фокус - възможни заместители на антибиотиците

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/c721bb05-5777-4f0b-bf6a-ff05a4aa54a6_middle.jpg

Окситоцинът, известен още като “хормон на любовта”, има съществено значение за организма и участва в различни процеси. В последните години се правят проучвания за влиянието му върху паметта и за неговия потенциал при лечение на болест на Алцхаймер. В статията можете да прочетете малко повече за това заболяване, за ролята на окситоцина в организма и какви изследвания с този хормон са направени върху моделни животни, за да се установи дали има ефект при болест на Алцхаймер.

Може ли “хормонът на любовта” да помогне при лечението на болест на Алцхаймер?

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/cc1de204-896b-4e7c-8d1f-f3a7b4da7c9a_middle.jpg

Ибогаинът е открит преди години, но и сега това вещество поражда противоречиви мнение по отношение на действието и употребата му. В някои държави ибогаинът е забранен за употреба, а в други се използва за медицински цели - като средство за лечение на наркомания и за намаляване на депресията.  Разбира се, предстоят още много изследвания за доказване на полезните свойства на веществото и за проследяване на нежеланите му ефекти. От статията ще разберем какво са психеделиците и защо ибогаинът, като техен представител, предизвиква голям интерес.

Ибогаин - психеделик с голям потенциал

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/bc2b0162-2156-49a4-987c-cf344bf17c84_middle.jpg

Обект на тази статия е конкретно проучване, което слага фокус именно върху проблема с нарастващите случаи на тревожност сред по-младото население. То обхваща периода между 2008 и 2018 година и проследява тенденцията за поява на тревожност при млади американци между 18 и 25 години.

Защо младите стават все по-тревожни

https://sanatio.s3.eu-west-1.amazonaws.com/dfffc5c4-e1cb-46c0-9239-a4213788f8e4_middle.jpg

Какво е по-различното в новия щам на коронавирус - Омикрон и защо е препоръчително да се ваксинираме, въпреки опасенията на учените - прочетете тук.

синдром на елерс-данлос