Автор: Силвия Маринова, докторант в лаборатория „Геномна стабилност“ към БАН
Неведнъж сме писали какво представлява генетиката, както и за част от понятията, свързани с нея. В статията тук [ref.1] ще откриете повече за това какво е наследственост, защо приличаме на нашите родители и как промени в гените могат да доведат до появата на сериозни малформации и заболявания. В текущата статията пък ще кажем повече за някои често срещани генетични синдроми и накратко на какво се дължат.
Какво представляват генетичните заболявания
Генетичните заболявания се дължат отчасти или изцяло на изменения в ДНК, които могат да засягат един или няколко гена. Най-общо казано, те са предизвикани от мутации в един ген (моногенни заболявания), мутации в повече от един ген (мултифакторни или полигенни заболявания), промяна на структурата или броя на хромозомите (хромозомни аберации), комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.
Важно е да разберем, че генетичните заболявания могат да бъдат наследствено обусловени от нашите родители, но могат и да възникнат спонтанно. Когато дадено генетично заболяване присъства от раждането и са налице повече от един идентифициращи симптоми, тогава говорим за генетичен синдром. Детето може да има рождени дефекти като нарушена функция на някои органи (като сърце или бъбреци) или неврологични симптоми.
Следват 7 генетични синдрома и кракто описание на причината за тях и симптомите им като някои от тях са по-често срещани, а други по-рядко.
Синдром на Ангелман
Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, което се проявява с честота 1 на 12 000 до 1 на 20 000 новородени. Дължи се на делеция (изтриване) на UBE3A гена [ref.2].
Състоянието засяга основно нервната система. Наблюдават се типични лицеви изменения. Налице са сериозно умствено изоставане, проблеми с речта и общуването, атаксия (липса на координация на волевите движения), както и характерно поведение (непредизвикани изблици на смях). Някои допълнителни симптоми могат да включват припадъци и затруднения при спането.
Синдром на чупливата Х-хромозома
Познат е още като синдром на Мартин-Бел. Честотата на това заболяване е 1 на 4000 новородени при мъжете и 1 на 8000 при жените и се дължи на дефект във FMR1 гена [ref.3], който се намира в X-хромозомата.
Поради факта, че мъжете имат само една Х- хромозома, при тях заболяването се проявява в по-тежка форма. Благодарение на компенсаторния ефект на втората такава при жените, обикновено при тях симптомите са по-леки.
Характерно е умствено изоставане, както и специфични физически белези - удължено лице, уголемено чело, изпъкнали уши, но те се развиват постепенно и стават по-забележими с времето.
Любопитно за по-широко известното име на заболяването, а именно синдром на чупливата Х-хромозома, е, че при някои хора, страдащи от него, действително се наблюдава фрагмент от хромозомата, който е “отчупен” (макар и не напълно откачен).
Синдром на Даун
Синдромът на Даун се дължи на тризомия на 21-ва хромозома, което означава, че индивидът има 3 копия от нея вместо само две. Честотата на заболяването е доста голяма - около 1 на 1000 новородени страдат от синдром на Даун.
Някои деца имат и така наречения мозаицизъм. Това означава, че не всички клетки имат допълнителна хромозома, което обикновено значи и по-лека проява на симптомите. Трета вариация на заболяването е транслокационната форма.
Отличителни белези са плоско лице, бадемовидни издадени очи, език, който се подава извън устата и др. Често децата се раждат със сърдечни дефекти, развиват ушни инфекции и проблеми със зрението и слуха и др.
Синдром на Тай-Сакс
Заболяването е автозомно рецесивно, което означава, че детето трябва да унаследи дефектно копие на HEXA гена [ref.4] и от двамата родители. Синдромът на Тай-Сакс се среща по-често при някои групи хора, но като цяло честотата му е много ниска.
Води до прогресивно разрушаване на нервните клетки в централната нервна система. Обикновено първите проблеми започват да се проявяват между третия и шестия месец след раждането.
Умственото развитие на децата се забавя, мускулите постепенно отслабват и те загубват способността си да седят, да пълзят и да се обръщат. Следват припадъци, загуба на слуха и зрението, парализа. За съжаление децата с тази тежка форма на заболяването преживяват само до ранно детство. Има и по-лека форма, която е много рядка.
Синдром на Уилямс
Синдромът засяга 1 на 20 000 деца. Характерно за него е, че причината за неговата поява е случайна, макар че има и случаи на фамилна обремененост. Дължи се на делеция на гени от специфичен регион в хромозома 7 (7q.11.23) [ref.5].
При това заболяване се наблюдава забавяне в растежа както преди раждането, така и след него. Хората, които страдат от него, могат да изпитват различна степен на интелектуални затруднения. Наблюдават се и характерни белези, които стават все по-изразени с времето. Като цяло физическите симптоми могат да варират в много широк спектър и се проявяват различно при различните индивиди.
Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър носи името на д-р Хенри Търнър, който описва за първи път заболяването. То е сред най-честите генетични заболявания при жени и засяга единствено тях. Дължи на частична или пълна загуба на едната Х-хромозома.
Интересното е, че това е единствената преживяема монозомия при човек. Потенциално засегнатите жени могат да развият много симптоми, засягащи различни органи и системи. Умственото развитие обикновено не е забавено, но е възможно да изпитват затруднения при учене. Жените са инфертилни (страдат от безплодие).
Синдром на Прадер-Уили
Този синдром се среща при 1 на 12 000 до 1 на 15 000 деца.
При новородени се наблюдава нисък мускулен тонус, летаргия, затруднения при сукане и хранене, тегло под нормата. Характерно за страдащите е, че изпитват изключителен глад, обсебване от храната и напълняване между първата и шестата година от живота, като може да се стигне до животозастрашаващо затлъстяване.
Симптомите могат да засегнат и много органи и системи. Заболяването са дължи на делеция на част от хромозома 15.
