Какво представлява CRISPR технологията и може ли тя да подобри качеството на живот, а дори и да излекува хора с генетични заболявания?

CRISPR представлява група от специфични ДНК последователности, която се открива в генома на прокариотните организми и има противовирусно действие. Това се доказва от факта, че специфичната ДНК последователност се изолира от бактериофаг, инфектирал съответната прокариотна клетка. Самата абревиатура е от английски език (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). CRISPR е от съществено значение за специфичен ензим (Cas9), който действа като биологична ножица - разкъсва ДНК връзки, където последователността на базите е комплементарна на CRISPR. Тази технология CRISPR - Cas9 дава възможност за редактиране на определени гени в организма.

• лесен технологичен процес - CRISPR технологията е много по-бърза и много по-проста в сравнение с други системи за промяна на гени. Това дава възможност да се направят много изследвания за по-малко време, което ще доведе до нови възможности и открития съответно
• ниска цена - ниската цена на технологията също допринася за бързото развитие на системата - с помощта на CRISPR се открива съответната генетична последователност в клетката и в лаборатория се редактира съответния ген. Тази технология широко се използва при растенията и животните и за разлика от други начини за редакция на гени изисква по-малко време, средства и усилия.
• възможност за корекция на мутации, които отключват тежки генетични заболявания - разбира се, всички усилия в развитието на CRISPR технологията са насочени към осигуряването на по-добър живот на човечеството, а именно лечение и превенция на тежки генетични заболявания
• таргетна терапия - това е една от основните цели на всяко едно лечение - да се достигне до този орган, който е засегнат. При генетичните заболявания е още по-трудно това насочване, защото трябва да се достигне и да се редактира точно определен ген или последователност от гени, в точно определена клетка/ клетки на съответния орган и то без да се засегнат други такива. Това вече не е само представа, а е факт с CRISPR технологията.

Необходими са още много опити и доказателства, за да се установи дали CRISPR технологията е ефективна и дали може да се прилага при всяко генетично заболяване. Някои примери за заболявания, при които е използван CRISPR методът са:

1. Сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия - това са често срещани наследствени заболявания на кръвта, при които се засягат червените кръвни клетки (еритроцити) и е нарушен транспортът на кислород от хемоглобин. Направени са клинични проучвания, при които с помощта на CRISPR системата се отстранява генната мутация в засегнатите клетки (костно-мозъчни), които след това се връщат обратно в организма. В резултат на това транспортът на кислород до клетките се възстановява. [ref.1.]
2. Вродена амавроза на Лебер - представлява генетично зрително заболяване, което причинява прогресивна слепота. Направени са клинични проучвания като в този случай CRISPR системата се инжектира директно в очната ябълка и се вмъква РНК във фоторецепторните клетки. Резултатът е подобряване на зрението и поява на цветно зрение за първи път при някои хора. [ref.2.]
3. Наследствена транстиретинова амилоидоза - генетично заболяване, при което е засегнат генът, отговорен за производството на транстиретин - белтък, който се синтезира в черния дроб и пренася тироксин и витамин А. В резултат на това се отлага неразтворим белтък (амилоид) най-вече в сърцето и нервната система. В този случай е необходима таргетна терапия, която да отстрани дефектния ген и да спре производството на белтъка - CRISPR  се внася директно в кръвотока и се насочва към този ген. Все още не е установено обаче каква е продължителността на ефекта от терапията и дали след някакво време отново не се възстановява производството на дефектния белтък. [ref.3.]

За да се установи безопасността на CRISPR система са необходими повече изследвания върху повече пациенти и последващото проследяване на здравословно им състояние във времето, защото при опитите, направени досега не се проявяват странични ефекти, но това не се гарантира в дългосрочен план. CRISPR се намесва директно в човешкия геном и освен таргетната генетична последователност е възможно да засегне нетаргетирани гени, което да отключи мутации.

Важно е да се каже, че терапията не е валидна за всеки, т.е. някои пациенти не се повлияват, което също засега остава загадка и трябва да се проучи. В много от случаите не се достига и до пълно излекуване. Пример за това е вродената амавроза на Лебер, при която пациентите частично възвръщат зрението си, но значително подобрява качеството им на живот.