Автор: Яна Ненчева, биохимик, кандидат доктор по Биофизикa
Знаейки колко са важни протеините за нас, трябва да сме наясно, че те не са само добри, оказва се, че има и “лоши” такива. Тук говоря за мутиралите приони [ref. 1]. Това са инфекциозни частици, които се състоят само от белтък [ref. 2]. Професорът по неврология и биохимия Стенли Прусинър през 1997 година печели Нобелова награда за физиология и медицина, когато ги открива.
Колективно, прионните разстройства засягат около 1 на 1 000 000 души от общото население годишно. Смята се, че генетичните прионни заболявания съставляват само около 15% от всички индивиди с прионни заболявания. Тъй като редките заболявания често остават недиагностицирани или неправилно диагностицирани, е трудно да се определи истинската им честота в общата популация.
Например, заболяването, известно като фатална фамилна инсомния засяга еднакво често както мъжете, така и жените. Средната възраст, на която се появяват първите симптоми, е 45-50 години, въпреки че описаното разстройство се среща при индивиди в тийнейджърските им години и чак до 70-те им години. Фаталната фамилна инсомния (FFI) е описана в популации по целия свят.
Прион - протеинът тръгнал по лошия път
Прионите са съставени от около 250 аминокиселини и белтъкът, от който са изградени, си има име - PrP, което е с една идея по-лесно за запомняне от името на детето на Илон Мъск. Нормално те си съществуват в нашето тяло без да причиняват заболявания и тяхната функция, макар несъвсем изяснена, се знае, че е свързана с мозъчните клетки. Белтъкът, от който са изградени, е кодиран от гена PRNP [ref. 3].
Когато са изследвали инфекциозния причинител на някои заболявания, учените са открили, че това е прион с грешно нагънат белтък (нагъването се нарича още конформация). Различната конформация е следствие на замяната на само една аминокиселина във веригата на белтъка. Но организмът не е забелязал проблема и не я е поправил. Инфекциозните приони са кръстени със страшното име PrPSc.
Ако не ви звучи страшно, то имайте предвид, че мутиралия прион има една цел - да превръща НЕмутиралите около него приони в мутантни. На принципа на зомбитата. Това нарушава нормалното функциониране на клетките, в които се намират. Действието се развива в мозъчните клетки, които от цялото това “намножаване” на мутантни приони, доброволно избират пътя на самоунищожението - апоптоза. Апоптозата е програмирана клетъчна смърт.
До момента не е съвсем изяснена причината добрият прион да тръгне по лошия път. Но се знае, че това води до редица заболявания под общото название Трансмисивни спонгиформни енцефалопатии [ref. 4], засягащи мозъка и водещи до фатален изход, най-известните, от които са:
Какво е Луда крава и болест на Кройцфелд-Якоб
За първи път заболяването е диагностицирано през 1985 година във Великобритания и е наречено спонгиформна енцефалопатия при говедата (СЕГ) (Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE) или "луда крава" [ref. 5].
Има няколко начина на заразяване с луда крава:
- При консумация на месо от заболяло животно - прионите попадат в храносмилателният тракт, след това в кръвта и по някакъв начин преодоляват кръвно-мозъчната бариера. Там атакуват нормалните приони на нищо неподозиращия консуматор. Неговите приони поддават и започват да се нагъват неправилно;
- При преливане на кръв от заболял индивид;
- При неправилно почистени инструменти по време на операция, ако предходният пациент е страдал от заболяването.
Лудата крава е форма на болестта на Кройцфелд-Якоб. Тези заболявания са нелечими и смъртоносни.
Какво е Куру или Смееща се смърт
Една от чисто практичните причини да НЕ прибегнем до канибализъм е заболяването Куру. То е диагностицирано при канибалското племе Куру в Нова Гвинея. Там по традиция е прието да се консумират роднините, заради почитатта, която се изпитва към тях. Само че се оказва, че ако роднината е бил болен от заболяването, то се предава към следващия.
Освен общата за Трансмисивните спонгиформни енцефалопатии симптоматика, интересна е характерната за Куру последна фаза на заболяването - безпричинни пристъпи на смях. За това и хората там я наричат “Смеещата се смърт”.
Какво е Фатално фамилно безсъние
Фаталното фамилно безсъние е диагностицирано през 1986 година и се дължи на мутация в гена PRNP, в резултат на което една аминокиселина е заменена с друга. Така инфекциозният прион засяга мозъчната функция и по-конкретно тази на таламуса, който отговаря за:
- По-голямата част от обработката на сетивната информация, която възприемаме,
- Регулира основните движения, които изпълняваме,
- Оказва влияние върху емоционалния отклик,
- Оказва контрол върху възбудимостта на мозъчната кора.
Тази мозъчна структура има съществена роля в регулацията на съня. Затова, когато инфекциозните прионите са повече от нормалните такива, започват проблемите със съня. В началото има странни физиологични неразположения като усилено изпотяване, а след това тялото започва и да отслабва. В някакъв момент се проявяват и първоначалните форми на инсомнията, характеризиращи се с по-трудното заспиване. Когато състоянието се е развило до такава степен, че вече наистина пациентът въобще не може да заспи, това може да доведе до други сериозни усложнения:
- Хронична умора,
- Сексуална дисфункция,
- Проблеми с кръвното налягане,
- Панически разстройства,
- Дезориентация и др.
В рамките на една година идва и леталният изход.
Може ли да се разболея от Луда крава, Куру и Фатално фамилно безсъние
Естествено, преди да започнем да мислим дали нямаме мутирал прион и дали не страдаме от начална степен на фатално безсъние например, трябва да знаем, че и трите заболявания в тази статия са в графата на изключително редките такива. Ако имате проблеми със съня - това може да се дължи на пренапрежение и има начини да се справите с безсънието - психотерапия, йога, медитация, като на последно място се препоръчват лекарства [ref. 6].
Инфекциозните приони засягат човешката популация навсякъде по света. Няма по-слабо или по-силно засегнати райони. И двата пола са еднакво предразположени. Описани са случаи както в тийнейджърска възраст, така и при хора на 70 години, но средната вързаст на пациентите е 45-50 години.
За наше успокоение, това е група заболявания, които са изключително редки. Заболелите са с честота около 1 на 1 000 000 души годишно. В това число влизат не само трите изброени в статията заболявания, но и останалите прионни такива. От това количество само 15% са следствие на спонтанно възникнала мутация, необвързана с канибализъм, ядене на заразено месо и предаващ се от родителите на детето ген [ref. 7].
Четете още:
Автоимунният енцефалит - лудост или лечимо състояние
Синдром на Капгра: когато си мислим, че някой друг се представя за наш близък
