Автор: Силвия Маринова, докторант в лаборатория „Геномна стабилност“ към БАН
В предишната статия се запознахме с нуклеиновите киселини [ref. 1] и казахме, че ДНК е най-важна сред тях, тъй като е носител на нашия генетичен код. Дори определихме нейните градивни части - нуклеотидите. Но какво точно се има предвид под “код” и как той се разшифрова, ще разберем е тази статия. Ще разгледаме и какво се крие зад термини като ген, генна експресия, доминантно и рецесивно заболяване и други.
Наследственост или защо децата приличат на родителите си
Още в средата на 19-ти век монахът Грегор Мендел предлага съществуването на “наследствени фактори”, които определят факта, че дадени характеристики се предават от родителите на поколението. Чрез своите експерименти с растението грах, Мендел пръв определя основните закони, които обуславят унаследяването на чертите в поколението.
Така един монах поставя началото на цяла нова наука в двора на своя манастир и не без основание днес е наречен баща на генетиката. Това е науката, която обяснява защо приличаме на родителите си, а също и защо се различаваме.
По онова време обаче концепцията за “наследствените фактори”, които той определя, е била абсолютно абстрактна. До днес тя претърпява огромно развитие и от гледна точка на съвременната наука ние вече знаем точно какво представляват тези имагинерни единици на Мендел - това са гените. Знаем, че те са основната единица на наследствената информация и че тяхна функция е да я съхраняват. Можем да кажем, че в тях е закодирана информация с инструкции за това как да изглежда нашето тяло и как да изпълнява жизнените си функции.
Как точно се случва всичко това ще разберем по-долу в статията, но нека първо да изясним някои базисни положения и термини в генетиката:
- ДНК е носител на генетичната информация на всички живи организми, с изключение на някои вируси.
- Гените се намират в определени участъци от ДНК, наречени локус, (повече за НК може да прочетете тук) и съдържат информация за производството на функционални молекули, най-често белтъци.
- Съвкупността от всички гени за даден индивид се нарича геном.
- ДНК се намира основно в ядрото на еукариотните клетки и е силно пакетирана под формата на структури, наречени хромозоми.
- Броят на хромозомите е специфичен за всеки вид.
- Клетките на хората съдържат 23 различни хромозоми, които идват по двойки - по една от майката и по една от бащата. Това ще рече че повечето човешки клетки (изключение правят половите клетки) съдържат по 46 хромозоми.
- Гените имат различни форми, които се наричат алели. Тъй като хромозомите идват по двойки, то ние имаме по две форми (алела) на всеки ген. Комбинацията от тях определя нашите физически характеристики (като цвят на очите или кожата), които наричаме фенотип.
- Ако индивид има два идентични алела на един ген, то се казва, че той е хомозиготен по дадения ген.
- Ако индивид има два различни алела на един ген, то се казва, че той е хетерозиготен по дадения ген.
- Алелите биват доминантни и рецесивни. Доминантен алел е тази форма, която има определящо влияние и едно копие от него е достатъчно, за да се прояви. При хетерозиготни индивиди, фенотипно ще се експресира само този алел. Рецесивен алел е този, за чиято проява е необходимо да присъстват две копия от него.
- Наследственост е сума от всички биологични процеси, които определят предаването на определени черти (като цвят на очите и на кожата) от родителите на тяхното поколение.
- Половите хромозоми участват в определянето на пола. При човек има две полови хромозоми X и Y. Женските индивиди имат набор ХХ, а мъжките ХY. Двете хромозоми се сдвояват в диплоидните клетки, но са различни морфологично. За разлика от тях, другите 44 хромозоми са с еднаква морфология по двойки. Те се наричат автозомни хромозоми.
ДНК пакетирано в хромозоми в клетъчното ядро
Пример за автозомно доминантно унаследяване е отделената мека част на ухото над прилепналата такава към главата. Нека кръстим доминантния алел за отделена мека част с главно “Т”, а рецесивния с малко “т”. Тъй като Т е доминантният алел, то едно копие от него е достатъчно, за да се прояви фенотипно неговата характеристика. Това означава, че ако имаме комбинации ТТ или Тт, то нашата мека част на ухото ще бъде отделена. Само в случая на тт, т.е. два рецесивни алела, тя ще бъде прилепнала. Важно е да отбележим, че невинаги връзката между алелите е толкова проста. Също така, някои черти се определят от повече от един ген.
За унаследяването на някои генетични заболявания също има подобна класификация. Например заболяването може да бъде автозомно доминантно унаследено, което ще рече, че мутирал ген от единия родител е достатъчен, за да развием заболяването. Автозомно доминантно наследени заболявания са болест на Хънтингтън, фамилна хиперхолестеролемия и др. Автозомно рецесивно се предават болести като муковисцидозата и анемията на Фанкони. Има и заболявания, свързани с пола.
Химия на гените
След като се запознахме с основните термини в генетиката и генът като функционалната единица на наследствеността, е време да погледнем и към основните молекулярни характеристики на гените, както и към това що е то генетичен код и как той се “разчита”.
Казахме вече, че ДНК съдържа гените на всички живи организми с изключение на някои вируси, които използват РНК за носител на тяхната генетична информация. Обичайно е да се използва лингвистичната аналогия при обяснението на потока на генетична информация от даден ген до съответния белтък (повече за тях тук), тъй като нуклеиновите киселини и белтъците са полимери, изградени от специфична последователност (секвенция) от мономери, които предават определена информация по този начин, също както последователностите от букви оформя думи в език като българския, например.
В биологията нуклеотидите, които изграждат ДНК играят ролята на “буквите”на генетичния код. В тази азбука те са само четири - А, Г, Ц и Т, които идват от имената на четирите вида нуклеотиди - съответно аденин, гуанин, цитозин и тимин. Обикновено гените представляват дълги секвенции в ДНК със специфична последователност на нуклеотидите. Когато продуктът на някой ген е необходим на клетката, тогава тази част от ДНК се презаписва върху РНК чрез процес, наречен транскрипция. Получената информационна РНК достига до клетъчните машини рибозоми и се превежда на друг химичен език - този на белтъците. С други думи процесите на транскрипция и транслация позволяват генетичния код да се “декодира” до белтък. По този начин инструкциите, записани в него, се изпълняват. Това е част от процес, известен сред биолозите като генна експресия. [ref. 1]
Дотук добре - обяснихме какво е генетичен код. Знаем и как инструкциите, записани в него, се “разчитат” и изпълняват от клетките. Но остана още един основен процес, който трябва да споменем, за да направим картинката пълна. И сигурно се досещате, че той е свързан с предаването на генетичния ни материал в поколението. Това е възможно благодарение на репликацията. По същество тя представлява удвояването на целия ни геном и е предхождаща всяко разделяне на клетките в нашето тяло, така че новополучените дъщерни клетки да получат необходимото количество генетичен материал и животът да продължи.
Такова делене се извършва и в предшествениците на половите клетки - сперматозоиди и яйцеклетки. Това делене се нарича мейоза и при него в половите клетки остават само по 23 хромозоми, за може броят им да се удвои при тяхното сливане (при оплождането) и така да получим по едно копие на хромозомите от майка си и от баща си. Така се осигурява генетичното разнообразие между индивидите.
За разлика от половите клетки, тези, които изграждат останалата част от тялото ни (соматичните клетки), се делят чрез митоза. При този процес новите клетки, които се получават, имат пълен набор хромозоми и са копия на клетката, от която произлизат.
Четете още:
Епигенетиката или как начинът на живот управлява гените ни
