Какво представлява аутизмът - същност и рискови фактори
Разстройството от аутистичния спектър (ASD) или само “аутизъм” е сложно състояние свързано с развитието, което включва постоянни трудности в социалната комуникация, ограничени интереси и повтарящо се поведение. Докато аутизмът се счита за разстройство през целия живот, степента на увреждане на функционирането поради тези затруднения варира между хората с аутизъм.
Към момента научната общност предполага, че няколко генетични фактора могат да увеличат риска от аутизъм по комплексен начин. Наличието на определени специфични генетични състояния като синдром на чупливата Х хромозома и туберозната склероза, са идентифицирани като особено повишаващи риска от диагностициране на аутизъм. Някои лекарства, като валпроева киселина и талидомид, когато се приемат по време на бременност, също са свързани с по-висок риск от аутизъм. Наличието на близки роднини, например брат или сестра с аутизъм, също увеличава вероятността детето да бъде диагностицирано с аутизъм. По-високата възраст на родителите по време на бременността е допълнително свързана с по-голям риск от аутизъм. [реф. 1]
“Аутистично разстройство” е това, което повечето хора са чували като термин и възприемат като аутизъм. В спектъра на аутистичните разстройства попадат още синдром на Аспергер, детско дезинтегративно разстройство и повсеместно разстройство на развитието. Всички тези състояния вече се наричат ”разстройство от аутистичния спектър”. [реф. 2]
Какво разкриват публикуваните данни
Предполага се, че чревният микробиом влияе на различни състояния на човешкото здраве, като болест на Крон, синдром на раздразненото дебело черво, възпалително заболяване на червата и други с възпалителна компонента, както и при разстройство от аутистичния спектър (ASD). Това води до предложения, че промяната на микробиома - независимо дали чрез диета, пробиотици или по друг начин - може да облекчи симптомите. Проучване, публикувано в Cell на 11 ноември 2021 г. обаче преобръща тази хипотеза. Според данните в документа хранителното поведение на хората с разстройство от аутистичния спектър е това, което определя състава на техния чревен микробиом. Въпреки че констатациите пораждат съмнение относно потенциала на леченията за ASD, насочени към манипулиране на микробиома, все още е рано да ги отхвърлим категорично.
Въпреки че някои лица с аутистично разстройство имат стомашно-чревни проблеми и небалансиран чревен микроб или дисбиоза, доказателствата, че това допринася за симптомите на ASD, са неубедителни. Това е позицията на съавторът на изследването Хлое Яп, учен клиницист в лабораторията на неврогенетика Джейк Гратън от изследователския институт Mater, University of Queensland. Например, проучвания върху животни, показващи, че пренасянето на определени микроби в мишки може да облекчи поведението, подобно на ASD, са трудни за интерпретиране, казва Яп, защото „гризачите не получават аутизъм“.
Според Кевин Мичъл, невробиолог и генетик в областта на развитието в Trinity College Dublin, има неща, които можем да измерим при животните, за които хората твърдят, че са свързани с аутизма по някакъв начин, но доказателствената база за това е много слаба. Що се отнася до проучванията и опитите при хора, според Яп, те като цяло са били „малки и с недостатъчен обем, за да се правят категорични изводи и резултатите всъщност са доста променливи.”
За да изяснят въпроса, Яп, Гратън и техните колеги се връщат в известен смисъл към основите, като търсят дали има някаква връзка между профилите на чревните микроби и различни клинични мерки при аутистично разстройство. Екипът използва най-съвременно ДНК секвениране, за да каталогизира присъствието, пропорциите и разнообразието на микробните видове в проби от изпражнения от 247 деца, 99 от тях с диагноза аутизъм и 148 без диагноза аутизъм. Те също така имат достъп до наистина много задълбочени данни, до които много други проучвания не са имали достъп, включително клинични данни, данни за диетата, както и генетични данни. С този инструментариум от методи екипът успява да събере много изчерпателна информация за тези фактори, които могат да повлияят на микробиома. [реф. 3]
Следващият въпрос, който си задават учените е: „за конкретна характеристика до каква степен микробиомът като цяло е свързан с тази характеристика?“ Оказва се, че общите профили на микробиомите на участниците са силно свързани с черти като възраст, диета и консистенция на изпражненията, казва Яп, но връзката със самата диагноза “аутистично разстройство” е слаба.
Разглеждайки конкретно разнообразието на микробиомите, екипът открива силна положителна връзка с разнообразната диета. Важно е, че тази връзка е съществувала независимо от диагнозата ASD, въпреки че децата с диагноза ASD са по-склонни да имат ограничена и некачествена диета, отколкото тези без диагноза. Екипът също така установява, че тази диета изглежда се ръководи от определени черти, свързани с ASD, включително ограничено, повтарящо се поведение и сензорна чувствителност.
Това обяснение изглежда правдоподобно, според Хлое Яп, „защото ако има неща, които обичате да правите отново и отново, тогава може би същото се отнася до храната и обичате да ядете едно и също нещо отново и отново.“ По същия начин, за сензорната чувствителност, детето „може да не харесва звука на определена храна, когато я сдъвква, или усещането за нея в устата си“.
