Автор: Росица Ташкова, магистър по молекулярна биология и микробиология
Таласемията и сърповидно-клетъчната анемия са генетични заболявания на кръвта, които се предават по наследство и следователно не могат да бъдат излекувани, но въпреки това има начини за поддържане на по-доброто общо здраве на страдащите от тях.
И при двете заболявания мутациите са в гените за хемоглобина - белтъкът, който свързва и пренася кислород с помощта на еритроцитите (червените кръвни клетки). За много тежките случаи на тези заболявания надежда дава новата технология CRISPR-Cas9, както и лечение със стволови клетки.
Четете повече в статиите Технологията CRISPR-Cas9 - етична ли е и може ли да се използва за лечение и Трансплантацията на стволови клетки като лечение на рак.
Какво е сърповидно-клетъчна анемия
При сърповидно-клетъчната анемия мутацията на хемоглобина е такава, че структурата му е изменена и това придава на еритроцитите необичайна за тях, но характерна за заболяването сърповидна форма. Нормалната форма на еритроцитите е двойно вдлъбнат диск.
Тази мутация е много разпространена в Африка и други места по света, за които е характерно широкото разпространение на маларията, тъй като маларийният паразит не може да навлиза и да се размножава в сърповидните еритроцити и това осигурява защита от малария на страдащите от сърповидно-клетъчна анемия. Естественият подбор в случая води до повече хора с мутацията, тъй като те оцеляват под натиска на маларията.
Какво е таласемия
Таласемията е по-рядко генетично заболяване, което води до недостатъчно количество хемоглобин в червените кръвни клетки, както и до съкращаването на живота им.
Състоянието причинява анемия, чувство за слабост и различни по тежест други симптоми, в зависимост от вида и тежестта на таласемията. Таласемията бива два вида, в зависимост коя верига на белтъка хемоглобин е засегната - алфа или бета. Според тежестта на заболяването тя бива таласемия минор, интермедия или мажор - лека, средна и тежка форма.
Още за таласемията четете в статията Видове таласемия, симптоми и лечение.
Билки и лечебни растения в помощ на страдащите от сърповидно-клетъчна анемия
Тъй като маларията е много разпространена в Африка, а съответно и сърповидно-клетъчната анемия, част от билките, които са най-проучени и може да бъдат от помощ, също са африкански.
Такива лечебни растения са:
- Карамфил (Eugenia caryophyllata);
- Гвинейски пипер (Piper guineense);
- Зрънца от рая или Мелегета пипер (Aframomum melegueta);
- Двуцветно сорго (Sorghum bicolor);
- Pterocarpus osun.
Всичко те, с изключение на зрънцата от рая, влизат в състава на лекарството, използвано при сърповидно-клетъчна анемия, Niprisan. Фитоканабиноидите (β-кариофилен) и ванилоидите (евгенол, капсаицин и пиперин) в карамфила и гвинейския пипер могат да обяснят някои от полезните ефекти на Niprisan при сърповидно-клетъчна криза - например, облекчаване на болката. [ref.1]
Евгенолът притежава обезчувствяващо обезболяващо и антисептично действие. Има по-силна миризма от ванилина.
Капсаицинът и пиперинът почти нямат аромат, но са много люти. Интересно е, че способността на тези съединения да причиняват болка (т.е. усещане за парене) ги прави полезни именно за облекчаване на болката. Излагането на организма на тези вещества намалява чувствителността към болка и се прилага като противодействащо средство при лечението на артрит и други състояния с хронична болка.
Известно е, че с времето се привиква към лютата храна, а организмът реагира на болката от лютото с отделяне на ендорфини, които облекчават болката и водят до приятни чувства. Това прави консумацията на люта храна пристрастяваща.
Четете още в статията Лютите чушки ще ви направят по-здрави - разберете какво казва науката.
Други билки и плодове, които се използват за подобряване на състоянието на страдащите от сърповидно-клетъчна анемия са:
- Корен от африканското дърво Fagara zanthoxyloides;
- Незрели плодове или листа от папая (Carica papaya);
- Скилидки чесън (Allium sativum);
- Листа от африканското тропическо дърво Hymenocardia acida;
- Семена от гълъбов грах (Cajanus cajan);
- Листа или кора от стъблото на африканското дърво Khaya senegalensis.
Витамини и минерали в помощ на страдащите от таласемия
Поради хемолитичната анемия, повишените хранителни нужди, претоварването с желязо, диабета и употребата на хелатори за премахване на излишното желязо, хранителните дефицити са често срещани при страдащите от таласемия.
Необходимо е веднъж годишно да се изследват нивата на калций, витамин D, витамините Е (алфа- и гама-токоферол) и С (плазмен аскорбат), албумин, глюкоза на гладно, плазмен цинк на гладно, серумна мед и церулоплазмин, серумен селен и серумен фолат. [ref.2]
При прием на мултивитамини добавки е важно те да са без желязо.
На пациентите, с по-лека форма на таласемия, на които не се прелива кръв, се препоръчва прием на фолиева киселина и диета с умерено ниско съдържание на желязо - т.е. избягване на обогатени с желязо зърнени храни и други продукти и прекомерна консумация на червено месо. Пиенето на черен чай по време на хранене се препоръчва, за да се намали усвояването на желязо от храната.
За пациентите, на които се прелива кръв и са на хелатотерапия диетата с ниско съдържание на желязо е ненужна и може да влоши качеството на живот.
Приемът на витамин D се препоръчва за пациенти с 25-хидрокси витамин D под 20 ng/dL. При недостатъчен прием с храната на калций, той може да се набавя също с добавки.
Добре е да се има предвид, че алкохолът и цигарите са опасни за страдащите от таласемия, тъй като алкохолът може да доведе до увреждане на чернодробната тъкан, а пушенето на цигари може да доведе до остеопороза.
Сърповидно-клетъчната анемия и таласемията са генетични заболявания, засягащи хемоглобина, но поради голямата разлика в тежестта на различните форми на тези заболявания, те може да позволят нормален живот без необходимост от специална терапия, но и тежки симптоми и сложно поддържащо лечение. При всички случаи подходящите хранителни добавки или билки биха могли да подобрят качеството на живот на засегнатите, разбира се под лекарски контрол и със следене на съответните кръвни показатели.
Въпроси и отговори
Какво е тиха таласемия?
При тихата таласемия няма изявени симптоми. Единият ген липсва или е повреден, а останалите 3 са нормални. Кръвните тестове обикновено са нормални. Червени кръвни клетки може да са по-малки от нормалното. Родител с тиха таласемия може да предаде увредения ген на детето си. Това се потвърждава от ДНК тестове. [ref.3]
Таласемия и бременност - какво трябва да знаем?
По време на бременността се увеличава обемът на кръвта в тялото на майката, което може да доведе до анемия и затруднения за сърцето. Сърдечната дейност, както и чернодробните функции на бременната жена с таласемия трябва да бъдат строго следени през цялата бременност. Приемът на фолиева киселина е задължителен, както и при всяка друга бременна жена през първите три месеца, както и в периода преди забременяване.
Необходима е консултация с лекар относно вероятността бебето да е наследило заболяването, особено ако и партньорът се окаже, че носи дефектен ген.
Как се унаследява сърповидно-клетъчната анемия?
За да развие сърповидно-клетъчна анемия детето, то трябва да е наследило по един алел на гена за заболяването и от двамата си родители. Родителите може да не страдат от заболяването, а да са само носители, т.е. да имат само по 1 дефектен алел на гена и липса на симптоматика. За наследяване на заболяването е достатъчно единият родител да страда от сърповидно-клетъчна анемия (да има 2 дефекти алела), а другият да не страда, но да е носител на дефектния ген.
Ако и двамата родители са носители на мутацията, рискът от заболяване при децата им е както следва [ref.4]:
- Вероятност 1 от 4 всяко дете, което имат, да не наследи гени на заболяването и да няма сърповидно-клетъчна анемия или да може да го предаде;
- Вероятност 1 от 2 всяко дете, което имат, просто да наследи копие на сърповидно-клетъчния ген от 1 родител и да бъде носител;
- Вероятност 1 от 4 всяко дете, което имат, да наследи копия на гена на заболяването от двамата родители и да се роди със сърповидно-клетъчна анемия.
